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这是《麻省理工科技评论》2026 年“十大突破性技术”深度解读系列的第五篇内容,关注 DeepTech,关注新兴科技趋势。
无论是入选《麻省理工科技评论》发布的“十大突破性技术”榜单,还是 Nature 与 Science 竞相将其列入年度新闻,在生命科学的宏大叙事中,个性化碱基编辑治疗正迎来属于它的历史性时刻。
其最具标志性的注脚,并非来自某家巨头药企的百亿并购,而是一位名叫 Kyle“KJ”Muldoon Jr. 的患者。他的故事证明个性化基因疗法可以有效,并有可能将针对罕见遗传疾病的个性化医疗变为现实。
KJ 出生时患有极罕见的氨甲酰磷酸合成酶 1(CPS1)缺乏症,由 CPS1 基因中的一个独特突变引起,这是一种罕见的尿素循环障碍,全球发病率约为百万分之一,也是六种尿素循环障碍中最严重的一种。